Humangenetische Untersuchungen

Molekulargenetik, Immungenetik, Pharmakogenetik

Mutationssuche, Polymorphismen, genetische Marker, HLA-Typisierung

1 ml EDTA-Blut

Triple-Repeat-Erkrankungen
(z. B. Fragiles X-Syndrom)

optimal 3 ml EDTA-Blut, mindestens 1 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern und erschwerten Abnahmebedingungen)

Zytogenetik und Reproduktionsgenetik

Pränataldiagnostik

Fruchtwasser (15-20 ml) steril entnommen
oder Chorionzotten (10-30 mg)

Chromosomenanalysen

2-5 ml heparinisiertes Vollblut

Abortdiagnostik

Plazenta-und fötales Gewebe (z. B. Nabelschnur, Haut) oder Fascia lata in steriler physiologischer NaCl-Lösung

Array-CGH

1-2 ml EDTA-Blut
oder mind. 3 µg DNA, Mindestkonzentration 100 ng/µl

Methylierungsdiagnostik

1-2 ml EDTA-Blut

Polkörperdiagnostik*

Polkörper auf Objektträger fixiert (FISH)
oder in Spezialgefäßen (PCR)

Molekulare Onkologie

Tumorzytogenetik

mind. 5 ml heparinisiertes Knochenmark

oder ggf. 5 ml heparinisiertes Vollblut

Molekulargenetik (z. B. BCR/ABL, JAK2)

2 ml EDTA-Blut oder EDTA-Knochenmark

* nur nach Rücksprache mit Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost

Zum 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz in Kraft getreten. Aus diesem Gesetz ergeben sich Aufklärungs- und Dokumentationspflichten, die vor der Anforderung einer genetischen Diagnostik zu beachten sind. Das Gendiagnostikgesetz gilt ausdrücklich auch für alle Untersuchungen zur Ermittlung eines pränatalen Risikos beim ungeborenen Kind.

Das Gesetz unterscheidet zwischen diagnostischer und prädiktiver genetischer Untersuchung. Während für diagnostische genetische Untersuchungen eine Aufklärung des Patienten durch die verantwortliche ärztliche Person (= der behandelnde Arzt bzw. Veranlasser der Untersuchung) vorgeschrieben ist, erfordert die Vornahme einer prädiktiven genetischen Untersuchung zwingend eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt.

Eine genetische Untersuchung darf erst begonnen werden, wenn dem Labor eine schriftliche oder elektronische Bestätigung über die erfolgte Aufklärung von der verantwortlichen ärztlichen Person vorliegt. Das Labor stellt für diesen Zweck Vordrucke für eine Einwilligungserklärung zur Verfügung. Eine Kopie der Einwilligungserklärung muss in der Patientenakte verbleiben.

 
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