Pränataldiagnostik

Pränatale Risikobestimmung

Das statistische Risiko eines Feten, mit einer Trisomie 21 oder einem Defekt der Neuralleiste geboren zu werden, kann man im ersten und zweiten Trimenon einer Schwangerschaft bestimmen. In die Risikoermittlung gehen je nach Methode verschiedene anamnestische, klinische (Ultraschall) und biochemische Parameter ein. Als Screeningmethoden stehen die unten genannten Verfahren zur Verfügung. Eine ausführliche Darstellung finden Sie in unserer entsprechenden Laborinformation.

Für die Durchführung der Untersuchung schicken Sie bitte einen ausgefüllten Anforderungsbogen (siehe unten) und eine Serumprobe der Patientin ein. Bitte beachten Sie, dass eine Kalkulation der Risiken nur möglich ist, wenn die Blutproben innerhalb der unten genannten Zeiträume einer Schwangerschaft entnommen werden.
Die Ermittlung pränataler Risiken unterliegt ebenfalls dem Gendiagnostikgesetz. Die Untersuchung im Labor darf erst begonnen werden, wenn der Nachweis des Einverständnisses der Patientin vorliegt.

Für die Erbringung einiger Parameter (integriertes Screening, Quadrupel-Test und Sequenzielles Screening) arbeiten wir mit dem Bioscientia Zentrum für Humangenetik Ingelheim zusammen, das ein Ersttrimester-Screening sowohl für nach FMF London als auch nach FMF Deutschland zertifizierter Kollegen durchführt.


  Anforderungsschein als PDF
 
Ersttrimesterscreening:  SSW 11+1 bis 13+6: PAPP-A, freies ß-HCG
 
A. Triple-Test:                    SSW 14+0 bis 17+6: AFP, HCG, freies Östriol
 
B. Quadrupel-Test:             SSW 14+0 bis 17+6: AFP, HCG, freies Östriol, Inhibin A
 
C. Isolierte AFP-Messung: SSW 14+0 bis 17+6: AFP
 
 
SSW 10+0 bis 13+6: PAPP-A

SSW 14+0 bis 17+6: AFP, HCG, freies Östriol, Inhibin A
 
A. Risiko nach Ersttrimester-Screening: Ersttrimester-Screening plus Quadrupel-Test
 
B. Risiko bei niedrigem AFP-Wert: Isolierte AFP Messung plus modifizierter Quadrupel-Test (ohne AFP)
 

Der Harmony™-Test ist ein nicht invasiver Pränatal-Test (NIPT), mit dem im mütterlichen Blut zellfreie fetale DNA sequenziert wird. Auf diese Weise ist es möglich, die häufigsten fetalen Chromosomenanomalien Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) in einem Untersuchungsgang nachzuweisen.
Die Durchführung ist ab SSW 10+0 möglich. Die Proben werden über das Bioscientia Zentrum für Humangenetik an Ariosa Diagnostics (San Jose, Kalifornien) weitergeleitet.
Für die Entnahme muss ein spezielles Abnahmesetz verwendet werden. Diese kann zusammen mit dem erforderlichen Dokumentationsbogen im Labor angefordert werden.